Дилатационная кардиомиопатия, которая характеризуется увеличением размера левого желудочка сердца, считается основной причиной развития сердечной недостаточности. Существующее лечение направлено на снижение нагрузки на сердце, однако со временем пациенту с таким диагнозом все равно будет необходима трансплантация сердца. В поисках целевых вариантов лечения ученые из Германии и США стали наблюдать за семьей с наследственной формой болезни. Их выводы опубликованы на сайте Европейской молекулярно-биологическогой лаборатории в Гейдельберге.

Команда проанализировала геном членов семьи и определила мутацию P633L в гене, кодирующей белок RBM20.

Хотя мутация была ранее неизвестна, ученые знали, что изменения в RBM20 вызывают тяжелую форму наследственной дилатационной кардиомиопатии, которая связана с терминальной стадией сердечной недостаточности.

Затем ученые определили вещество — полностью транс-ретиноевую кислоту (ATRA), которая регулирует RBM20 и может частично исправлять изменения в клетках. Предположительно, увеличение экспрессии RBM20 позволит скорректировать недостаточную экспрессию белка, которая наблюдается у пациентов с дилатационной кардиомиопатией, считают ученые.

Сегодня ATRA используется для лечения акне и лейкемии и ученые надеются, что это ускорит дальнейшие этапы оценки безопасности и эффективности вещества для терапии дилатационной кардиомиопатии у человека.

В редких случаях сердечная недостаточность может начинаться в самом начале жизни — на фоне врожденного синдрома Барта. Недавно ученые протестировали экспериментальное лечение на мышах и добились обращения вспять развивающейся сердечной недостаточности.