Оба заболевания связаны с мутациями в гене гемоглобина, которые ученые исправили с помощью генного редактирования CRISPR. Лечение было направлено на повышение уровня фетального гемоглобина в эритроцитах. Об излечении первых двух человек ученые сообщили в ноябре 2019 года. К настоящему моменту лечение прошли еще пять пациентов с бета-талассемией и два с серповидноклеточной анемией.

У новых добровольцев ученые также наблюдали успешное приживление отредактированных клеток — они эффективно продуцировали эритроциты после их трансплантации обратно пациенту. У некоторых участников, как и в случае первых двух пациентов, были зафиксированы побочные эффекты, однако ученые связывают их с проведением обязательного курса химиотерапии перед трансплантацией модифицированных клеток.

После лечения первого пациента прошло уже 15 месяцев и клинические данные показывают, что лечение все еще эффективно без каких-либо осложнений.

Эффективность оценивалась способностью клеток продолжать поддерживать необходимый уровень фетального гемоглобина. После лечения второй женщины, историю которой Хайтек+ рассказывал ранее, прошло 9 месяцев и перспективы ее состояния также весьма многообещающие.

Экспериментальное лечение проводится в рамках первой фазы клинических исследований, в которой примут участие 45 пациентов. «Предстоит провести еще большую работу прежде, чем лечение станет доступно в клинической практике», — заключили ученые.

Другая группа ученых недавно представила результаты генной терапии еще одного редкого наследственного заболевания — Х-сцепленной хронической гранулематозной болезни. Принцип лечения схожий и направлен на редактирование клеток пациента для исправления мутаций. Его успешно протестировали на детях и молодых людях до 30 лет.