Представители компаний CRISPR Therapeutics и Vertex объявили о первом успешном применения CRISPR для лечения наследственных заболеваний. Экспериментальная методика помогла двум пациенткам, одна из которых страдает от бета-талассемии, а другая — от серповидноклеточной анемии.

Клинические испытания CRISPR-терапии стартовали в первой половине этого года, когда CRISPR Therapeutics и Vertex начали набирать в Европе и США добровольцев с наследственными заболеваниями крови. Среди них оказались и две женщины из Германии и США. Хотя их болезни отличаются, обе они связаны с мутациями в гене гемоглобина. При бета-талассемии развивается дефицит эритроцитов, а при серповидноклеточной анемии они приобретают неправильную форму и могут застревать в капиллярах.

Для лечения обеих пациенток исследователи применили один подход.

Они извлекли клетки их крови и отредактировали таким образом, чтобы они вновь начали производить фетальный гемоглобин, который обычно синтезируется только у детей.

Для этого системе CRISPR необходимо было «сломать» ген BCL11А, ингибирующий производство «детского» гемоглобина у взрослых людей. Затем экспериментаторы с помощью химиотерапии уничтожили старые клетки крови в костном мозге пациенток, а на их место ввели отедактированные.

Процедура значительно облегчила состояние женщин. Например, пациентка с бета-талассемией после лечения смогла несколько месяцев обходиться без переливания донорской крови. До редактирования ей приходилось делать это 16 раз в год и более. 99,8% клеток ее крови производили фетальный гемоглобин. У пациентки с серповидноклеточной анемией до лечения закупорка сосудов дефектными эритроцитами происходила в среднем семь раз в год. Однако в течение четырех месяцев после лечения такого не произошло ни разу. 46,6% гемоглобина в ее крови относилось к фетальной форме.

Оба случая сопровождались довольно тяжелыми побочными эффектами, включая воспаление легких, боли в животе и образование желчных камней. Исследователи полагают, что это последствия химиотерапии, а не CRISPR.

В CRISPR Therapeutics и Vertex намерены продолжить эксперименты и испытать методику еще на 45 пациентах. В следующем году компания представит результаты испытания CRISPR-терапии для лечения рака крови.

Ранее исследователи из США предоставили доказательства безопасности CRISPR-терапии для лечения двух видов рака — саркомы и множественной миеломы. Насколько эффективной будет процедура, пока неизвестно, однако побочных эффектов ученые не выявили.