Logo
Cover

Около месяца назад появились новости об успешных испытаниях CRISPR для лечения двух наследственных заболеваний — серповидноклеточной анемии и бета-талассемии. Две пациентки не только хорошо перенесли процедуру, но и показали признаки улучшения. Издание NPR.org рассказывает историю одной из них — американки Виктории Грей.

Когда Виктории Грей было три месяца, врачи диагностировали у нее серповидноклеточную анемию. Причина этого опасного наследственного заболевания — мутация в гене гемоглобина, из-за которой эритроциты приобретают характерную изогнутую форму и не могут нормально переносить кислород. Хуже того, порой деформированные клетки забивают кровоток, вызывая сильные приступы боли и сердечные приступы.

Из-за болезни Виктория не могла играть с другими детьми и проводила много времени в больницах. Когда девушка подросла, ей удалось поступить в колледж, но в конце концов анемия взяла свое, заставив ее бросить учебу и отказаться от мечты стать медсестрой. Позднее ей пришлось оставить и работу продавщицы косметики.

К 34 годам у Виктории, проживающей в штате Миссисипи, появилось двое детей. Однако девушка все еще чувствовала себя неполноценной, ведь она не могла проводить с ними достаточно времени и часто отлучалась в больницы — причем иногда прямо посреди ночи.

Девушка рассматривала возможность пересадки костного мозга, которую иногда используют для лечения ее болезни. Однако она знала, что это очень рискованная процедура. К счастью, врачи предложили Виктории другой путь — поучаствовать в первых клинических испытаниях генной терапии серповидноклеточной анемии с помощью CRISPR. Неудивительно, что она согласилась.

Заручившись согласием пациентки, врачи из Научно-исследовательского института Сары Кэннон в Нэшвилле, штат Теннесси, приступили к процедурам. Они извлекли клетки ее костного мозга и с помощью CRISPR включили в них производство фетального гемоглобина, который в норме перестает синтезироваться сразу после рождения. По задумке врачей, это должно было компенсировать неправильную работу «взрослого» гемоглобина и вернуть часть эритроцитов в норму. Отредактировав клетки, их размножили и ввели обратно в организм девушки. В общей сложности она получила 2 млрд отредактированных клеток.

Операция отняла у Виктории много сил. Самой тяжелой была химиотерапия, которая была нужна, чтобы освободить для отредактированных клеток место в костном мозге.

После нескольких месяцев ожидания врачи сообщили Виктории новость, которую она так ждала: пересаженные ей клетки начали производить фетальный гемоглобин. Анализ показал, что это тип гемоглобина составил половину всего гемоглобина в ее организме. Этого вполне достаточно, чтобы облегчить симптомы серповидноклеточной анемии. Никаких побочных эффектов при этом выявлено не было. 

Впрочем, девушка и сама почувствовала улучшение. С момента операции у нее не было приступов боли, хотя обычно они проявлялись регулярно. Кроме того, все это время она не нуждалась в переливаниях крови.

Врачи и исследователи чрезвычайно воодушевлены результатами Виктории. Обнадеживающие новости пришли и от второго пациента, испытавшего CRISPR-терапию — немецкой женщины с бета-талассемией. Тем не менее, специалисты призывают проявлять осторожность. На то, чтобы оценить результаты и возможные побочные эффекты лечения, уйдут годы.

Исследователи из США нашли простой способ повысить эффективность CRISPR, модифицировав концевые участки вставляемых генов. Это открывает путь к ее широкому использованию в медицине.