В течение нескольких недель две исследовательские группы сообщили о значительном прорыве в лечении наследственных болезней плода во время беременности. Команде из Йеля и Университета Карнеги-Меллона удалось избавить мышей от симптомов бета-талассемии, распространенного заболевания крови.
Их коллеги, о работе которых рассказывает Verge, добились успеха в лечении другой генетической болезни, синдрома Гоше. Среди проявлений этого нейрогенеративного расстройства — боль в суставах, судороги и когнитивные нарушения. Заболевание вызвано мутациями в гене GBA, который играет важную роль в работе лизосом.
Исследователи экспериментировали с мышиным аналогом болезни Гоше. На стадии беременности они внедрили в мышиные эмбрионы вирусный вектор, несущий рабочие копии гена GBA. Срок жизни «отредактированных» в материнской утробе мышей вырос с 5 до 130 дней.
У грызунов сохранились некоторые признаки воспаления головного мозга, так что о полном излечении речи не идет. Однако это многообещающее начало.
После того, как технологию доведут до рабочего состояния, ее можно будет использовать для пренатального лечения человека.
Биолог из Нью-Йоркского университета Артур Каплан полагает, что пренатальная терапия наследственных заболеваний станет доступной через 10 лет.
По его словам, лечить генетические отклонения на стадии эмбриона намного проще, чем бороться с их последствиями у взрослых.
Тем не менее, у методики есть ряд недостатков. Ученым предстоит убедиться, что она будет безопасна для матери. Пока неизвестно, что произойдет, если векторы генного редактирования встроятся в клетки матки. Также следует исключить возможность иммунного отторжения отредактированного плода. И, наконец, пренатальное редактирование явно будет недешевым.
Глава компании Insilico Алекс Жаворонков скептически относится к генной терапии. По его мнению, путь к лечению наследственных заболеваний лежит через использование искусственного интеллекта. Алгоритмы помогут разработать новые лекарства, способные бороться с последствиями мутаций. Созданием подобных нейросетей займется Consortium.AI, совместное предприятие Insilico и A2A Pharmaceuticals.
