В пилотном исследовании приняли участие три взрослых пациента с височной эпилепсией. У всех участников рубцовые изменения затрагивали только одну сторону гиппокампа — важной для формирования памяти и обработки информации области мозга. У добровольцев заболевание диагностировали от 10 до 25 лет назад и за это время у них появилась устойчивость минимум к двум противоэпилептическим препаратам. За три месяца до начала лечения у каждого в среднем происходило не менее двух приступов ежемесячно. О выводах пишет Nature.

Для доставки генетического материала ученые использовали аденоассоциированный вирус AAV9. Его вводили непосредственно в пораженный участок мозга. Вирус доставлял генетическую инструкцию для производства искусственно созданного рецептора. Он появлялся преимущественно в возбуждающих нейронах, которые участвуют в формировании патологической электрической активности.

Затем участники принимали антипсихотический препарат клозапин, который активировал новые рецепторы. В результате активность целевых нейронов снижалась, что помогало подавлять электрические сигналы, вызывающие эпилептические приступы.

Сочетание лекарств с генной терапией называют хемогенетикой. Ученые сравнивают этот механизм с регулятором яркости: генетическая модификация создает молекулярный переключатель, а лекарство управляет его активностью.

После лечения частота приступов у всех трех пациентов снизилась более чем на 90%. Серьезных побочных эффектов исследователи не зарегистрировали.

Это впечатляющий результат, однако пока речь идет о предварительных результатах на небольшой группе пациентов, подчеркивают авторы. Для оценки эффективности и безопасности необходимы более масштабные клинические исследования.

Ранее 8-месячный младенец стал первым в мире человеком, которому доставили генную терапию непосредственно в мозг. После лечения у ребенка не наблюдалось возврата тяжелых эпилептических приступов, угрожавших его жизни.