Заболевание проявилось вскоре после рождения — первые тяжелые эпилептические приступы начались у ребенка в возрасте шести недель. Генетический анализ показал дефект гена WWOX, который приводит к развитию синдрома WOREE — эпилептической энцефалопатии. Это редкое наследственное заболевание сопровождается резистентностью к лекарствам, выраженными нарушениями развития и часто приводит к преждевременной смерти.

На протяжении более десяти лет ученые изучали функции WWOX и выяснили, что этот ген играет важную роль не только в биологии рака, но и в нормальном развитии мозга. Эксперименты показали, что отсутствие WWOX вызывает тяжелые неврологические нарушения. У животных развивались эпилепсия, задержка развития, нарушения формирования миелина и ранняя гибель. Эти симптомы практически полностью воспроизводили клиническую картину синдрома пациента.

Ученые разработали генную терапию для доставки здоровой копии WWOX в нейроны, пишет Medical Express. В доклинических экспериментах однократное введение терапии восстанавливало экспрессию WWOX и приводило к заметному улучшению состояния животных. Исследователи зафиксировали снижение частоты приступов, уменьшение неврологических нарушений, коррекцию отклонений роста и повышение выживаемости. Эти результаты подтвердили, что восстановление функции гена способно воздействовать непосредственно на причину заболевания.

Теперь терапию впервые применили у человека: ее ввели непосредственно в мозг восьмимесячного ребенка.

«Этот момент стал кульминацией многих лет фундаментальных исследований. То, что начиналось как попытка понять биологическую функцию одного гена, превратилось в потенциальную терапевтическую стратегию для детей с одной из самых тяжелых форм генетической эпилепсии», — заявил автор исследования Рами Акейлан.

Спустя месяц после лечения ребенок остается в стабильном состоянии без признаков развития приступов, которые ранее представляли угрозу для его жизни.

«Эти первые клинические результаты демонстрируют потенциал генной терапии для лечения редких наследственных заболеваний мозга, которые до сих пор практически не имели эффективных вариантов терапии», — заключили авторы. Пока они продолжают наблюдение за пациентом и планируют дальнейшие исследования.

Ранее в США провели первую частичную пересадку сердца ребенку. Это достижение обещает радикально изменить подход к лечению врожденных пороков сердца.