Боковой амиотрофический склероз — тяжелое нейродегенеративное заболевание, при котором постепенно погибают двигательные нейроны. Заболевание приводит к мышечной слабости, параличу и дыхательной недостаточности. Большинство пациентов умирают в течение пяти лет после появления первых симптомов. Около 10% случаев заболевания связаны с генетическими причинами. Одной из наиболее изученных считается мутация в гене SOD1, которая вызывает до 20% наследственных форм БАС.

В поисках решения исследователи из США разработали генную терапию, которая подавляет выработку мутантного белка SOD1. Для доставки терапии использовали аденоассоциированный вирусный вектор. После однократного внутривенного введения искусственная микроРНК проникала в клетки и снижала уровень токсичного белка.

В доклинических экспериментах на моделях мышей лечение предотвратило гибель двигательных нейронов и сохранило нервно-мышечные соединения. У грызунов улучшились функция дыхания и двигательная активность.

Продолжительность жизни после лечения в три раза превысила среднюю продолжительность жизни при БАС.

«Такие терапевтические результаты после одной внутривенной инъекции беспрецедентны среди методов генной терапии в этой модели заболевания. Ни одному другому исследованию не удалось добиться такого увеличения продолжительности жизни. Это позволяет с оптимизмом смотреть на перспективы применения нашего подхода у пациентов», — заключил автор исследования Гуань Гао.

Ранее другая генная терапия снизила симптомы болезни Хантингтона у мышей.