Спустя три месяца после постановки диагноза дефицит гиалуроновой кислоты у мальчика развился паралич. Это заболевание нарушает выработку коэнзима Q10, который необходим для преобразования сахаров и жиров в энергию в митохондриях — органеллах, называемых электростанциями клеток. Ученые провели лечение, направленное на выработку Q10, что помогло обратить вспять паралич, пишет Interesting Engineering.

Уже через два месяца ребенок снова смог ходить и передвигаться на большие расстояния. Лечение стало возможным благодаря открытию 2021 года, когда ученые обнаружили механизм синтеза Q10. Тогда стало понятно, что фермент HPDL превращает молекулу 4-HMA в 4-HB, и этот процесс является критическим этапом в синтезе коэнзима Q10.

Затем в экспериментах на моделях мышей было показано, что добавление 4-HMA или 4-HB восстанавливает выработку CoQ10, противодействует параличу и увеличивает продолжительность жизни.

Основываясь на этих данных, ученые получили разрешение регулятора FDA для проведения экспериментальной терапии ребенку, у которого не было других вариантов для лечения. Пациент в течение двух месяцев ежедневно получал дозировки Q10 и уже через несколько недель состояние значительно улучшилось.

Несмотря на сохраняющиеся нарушения походки, результат стал прорывом и первой демонстрацией успешного применения и устранения неврологических симптомов в клинических условиях. «Впервые мы показали, что дефицит можно устранить с помощью более мелких молекул-предшественников, а не самого Q10», — уточнили авторы.

Известно, что снижение уровня гиалуроновой кислоты также возникает с возрастом, поэтому теперь ученые намерены изучить потенциал новой терапии для борьбы со старением.

Ранее другие ученые разработали наночастицы, которые смогли обратить вспять паралич после травмы спинного мозга. Лечение было направлено на снижение воспалительной реакции и восстановление поврежденной ткани.