Logo
Cover

У подавляющего большинства детей с мутацией в этом гене наблюдалось полное отсутствие речи, выяснили ученые. Пока не ясно, какой процент случаев определяет именно этот генетический дефект, однако он все равно имеет важное практическое значение для раннего выявления неизлечимого расстройства.

Расстройство аутистического спектра (РАС) в 30% случаев определяется генетическими причинами. На сегодняшний день известны тысячи генетических мутаций, которые могут способствовать развитию аутизма. Единственного гена или группы генов РАС не существует, но каждое новое исследование объясняет сложную природу развития болезни и помогает врачам с большим вниманием оценивать результаты генетических тестов.

Благодаря исследованию американских ученых из Юго-Западного университета удалось обнаружить еще один ассоциированный с аутизмом ген под названием KDM5A.

«Теперь, когда врач получит результаты секвенирования с указанием на мутацию KDM5A, он сможет точно связать ее с аутизмом», — заявила соавтор исследования Мария Чухрур.

На первом этапе исследований ученые оценили фенотип и поведение мышей с мутацией в KDM5A. Нарушение коммуникации и трудности в выражении себя с помощью речи является ключевым симптомом аутизма, поэтому ученые стали изучать у мышей изменения в вокализации. Вокализация у детей с РАС проявляется неоднократным повторением однообразных звуков, слов и фраз.

Они обнаружили, что качество и количество этих вокализаций было различным у мышей с мутациями KDM5A. Так, при полном отсутствии KDM5A наблюдался их значительный дефицит. Кроме того, грызуны демонстрировали повторяющееся поведение и низкое социальное взаимодействие, плохую обучаемость и память — главные симптомы аутизма.

Затем ученые стали искать подтверждение этих выводах в геноме человека и обнаружили девять пациентов с аутизмом с мутацией в KDM5A. «Поразительно, но у восьми из девяти детей также наблюдалось полное отсутствие речи», — заявили ученые.

Пока не ясно, какой процент случаев РАС вызван мутациями KDM5A. «Они (мутации»), по-видимому, являются одной из причин среди многих других индивидуальных особенностей», — утверждают авторы.

С другой стороны, даже если мутация определяет лишь небольшой процент случаев, выводы все равно имеют прямое влияние на диагностику расстройства на ранних стадиях. «Теперь это известный ген аутизма и мутации помогут врачам улучшить качество диагностики», заключила Чухрур.

Ранее ученые из Австралии определили еще один вероятный фактор, приводящий к развитию аутизма у ребенка — дефицит витамина D у матери во время беременности.