С момента рождения первых генетически отредактированных детей в Китае прошло больше года. Хотя буря вокруг этой истории успела улечься, в ней все еще остается много неясных моментов. Например, научная статья Хэ Цзянькуя с описанием эксперимента и его результатов так и не была опубликована официально.
Издание MIT Technology Review смогло получить копию этого документа от неназванного источника и опубликовало выдержки из него с комментариями четырех экспертов: генетика, эмбриолога, специалиста по ЭКО и юриста. Хотя неопубликованная статья содержит множество заявлений об «успехе» и «прорыве», специалисты считают их необоснованными.
Целью Хэ Цзянькуя было воспроизвести природную мутацию delta 32 в гене CCR5, которая защищает от заражения ВИЧ. Для этого он набрал добровольцев — несколько пар, один из партнеров в которых был инфицирован. Оплодотворенные в пробирке яйцеклетки отредактировали с помощью CRISPR, а затем имплантировали матерям. Как минимум в одном случае это привело к рождению детей — двух девочек-близнецов.
К сожалению, анализ оригинального исследования демонстрирует, что воспроизвести природную мутацию не удалось. Вместо того, чтобы создать аналог delta 32, исследователи внесли в ген совершенно другие изменения, последствия которых непредсказуемы.
По словам Федора Урнова, генетика из Калифорнийского университета в Беркли, заявления Хэ Цзянькуя о том, что он воспроизвел защищающий от ВИЧ вариант гена CCR5, — это преднамеренный обман.
Специалисты отмечают, что сама идея контролировать распространение ВИЧ с помощью генного редактирования эмбрионов выглядит ошибочной. Существующие и находящиеся в разработке методики лечения и профилактики намного эффективнее, чем сомнительная процедура, эффект от которой проявится лишь через несколько десятилетий.
Кроме того, в исследовании не учтены возможные ошибки генного редактирования, например, появление нецелевых мутаций.
Авторы оригинальной статьи утверждают, что не нашли следов таких мутаций — однако это можно сделать, лишь умертвив эмбрион и проанализировав каждую из его клеток.
Эксперты также указывают, что участие родителей в рискованном эксперименте могло быть не вполне добровольным. Поскольку отец был ВИЧ-инфицированным, из-за существующих в Китае ограничений семья не могла воспользоваться услугами по лечению бесплодия. Таким образом, сотрудничество с Хэ Цзянькуем было для них единственным шансом завести ребенка.
В уходящем году собственный «Хэ Цзянькуй» чуть не появился и в России. Биолог Денис Ребриков сначала предложил отредактировать геном эмбрионов для их защиты от ВИЧ, а затем заявил, что излечит с помощью CRISPR врожденную глухоту. Впрочем, в конец концов оказалось, что речь идет всего лишь о редактировании яйцеклетки без последующей имплантации.
