Дети с расстройствами аутического спектра часто страдают от сопутствующих наследственных заболеваний, например, эпилепсии. Стартап Probably Genetic, о котором рассказывает Techcrunch, намерен облегчить их диагностику с помощью машинного обучения и ДНК-тестов. Это позволит выявлять болезни на ранней стадии и разрабатывать их эффективное лечение.

Чтобы обнаружить признаки 15 генетических заболеваний у детей с уже диагностированным аутизмом, Probably Genetic будет проводить полное секвенирование генома. Эта процедура может стоить более $5000, однако представители стартапа обещают снизить цену до $1000 и ниже.

В отличие от компаний типа 23andMe, которые предоставляют анализ ДНК по требованию клиента, для получения теста Probably Genetic будет необходимо назначения врача. 

Комбинация генетического анализа с машинным обучением позволяет не только диагностировать болезни, но и разобраться в причинах их возникновения. Например, исследователи из США выявили в некодирующей ДНК мутации, повышающие риск аутизма.