Logo
Cover

Мутация в единственном гене DDX6 вызывает масштабные отклонения на ранних этапах развития ребенка. Это редчайшая болезнь, у которой даже нет названия — исследователям известно лишь о пяти подобных случаях.

Специалисты Научно-исследовательского института трансляционной геномики при клинике City of Hope (США) выявили новый ген, связанный с физическими и умственными нарушениями на этапах раннего развития. Как сообщает Science Daily, последовательность DDX6 была впервые обнаружена у пятилетней девочки из Аризоны. ДНК юной пациентки сравнили с данными ее здоровых родителей и информацией из генетических баз данных.

Разместив предварительные результаты исследования на сайте, команда получила от иностранных коллег описания нескольких аналогичных случаев — двух в США и по одному во Франции и Нидерландах. У всех детей были отмечены нарушения умственного и физического развития, проблемы с речью, питанием и ходьбой, специфические черты лица, а также легкие и умеренные аномалии в работе сердца.

По словам авторов работы, все симптомы определяются мутацией в единственном гене DDX6, который до сих пор не был ассоциирован с какими-либо отклонениями. Функции этого гена пока неизвестны, но, вероятно, он играет ключевую роль в раннем развитии мозга.

Исследователи надеются, что дальнейший анализ поможет им уточнить механизм развития нового заболевания и подскажет методы облегчить его симптомы.

Другое наследственное заболевание — синдром Дауна — известно уже давно, однако эффективных методов его лечения до сих пор не существовало. Исследователи из США разработали новый препарат, который должен снизить симптомы этой болезни.