Части генома человека, которые не кодируют последовательности белков, называют «мусорной» ДНК. Долгое время считалось, что некодирующая ДНК не служит для какой-либо реальной цели, однако в последние годы появляется все больше доказательств ее роли в различных процессах.
Американские ученые из Института Флатион и Принстонского университета также обратились к этой загадочной части генома и обнаружили в ней новые причины расстройств аутистического спектра (РАС).
Используя метод ИИ, команда доказала, что мутации в «мусорной» ДНК могут вызывать аутизм. Это первая работа, которая указывает на взаимосвязь этих вариаций с развитием нервной системы человека.
Ученые с помощью машинного обучения проанализировали геном 1790 людей с аутизмом, а также их здоровых родителей, братьев и сестер. У них не было случаев РАС в семейном анамнезе, поэтому генетической причиной их состояния, вероятно, служила спонтанная мутация, предположили авторы.
Исследование показало, что количество случаев аутизма, связанного с «мусорной» ДНК, было сопоставимо с мутациями в кодирующих участках, которые отключали функцию генов.
Полученные выводы выходят далеко за рамки изучения природы аутизма, заявили исследователи. «Это первая демонстрация того, что некодируемые ненаследуемые мутации способны вызывать тяжелое заболевание», — сказала ученый Ольга Троянская.
Теперь исследователи смогут применить аналогичные методы для изучения роли некодирующих мутаций во многих других болезнях, включая рак и сердечно-сосудистые заболевания. Это позволит взглянуть на причины многих болезней под новым углом.
Однако раскрыть конкретные мутации, которые вызывают аутизм, довольно сложно. Человек может иметь десятки некодирующих мутаций, большинство из которых будут уникальными, что делает неэффективным традиционный подход для выявления схожих мутаций. Чтобы решить эту проблему, команда использовала машинное обучение для предсказания вероятного влияния последовательностей на экспрессию генов.
Анализ показал, что некодирующие мутации у многих детей с аутизмом, вероятно, изменяют регуляцию генов. Кроме того, мутации способны влиять на экспрессию генов в мозге и на гены, ассоциированные с аутизмом. Данные согласуются с представлениями о том, как РАС проявляются в мозге, отметили ученые.
Сейчас команда совершенствует свой метод и надеется использовать анализ генетических данных с помощью ИИ для более глубокого изучения других заболеваний.
Считается, что аутизм у ребенка можно диагностировать достаточно рано, начинается с 12-14 месяцев, однако постановка диагноза напрямую зависит от опыта врача и внимания родителей к развитию малыша. Но недавно в США был разработан объективный тест на наличие расстройств аутистического спектра с помощью изучения активности определенных участков мозга.
