Сердечно-сосудистые заболевания каждый год приводят к смерти около 3 млн человек по всему миру, и наследственная аритмия ответственна за значительную долю летальных исходов. Исследователи из Бейлорского университета (США) применили аденоассоциированные вирусы для доставки инструментов изменения генов CRISPR/Cas9 непосредственно в сердце.

Первые успешные опыты провели на мышах: команде удалось вылечить всех грызунов с ассоциированной с болезнью мутацией R176Q с помощью одной инъекции и селективного разрушения гена-мутанта, сообщается на сайте университета.

Ученые разделили мышей на две группы, где одной была выполнена инъекция в сердце спустя десять дней после рождения, а другая получила плацебо.

В результате у грызунов из первой группы не наблюдалось аритмии в течение шести недель после лечения, а в группе с плацебо у 71% заболевание проявилось.

Кроме того, редактирование дефектной копии гена значительно уменьшило присутствие дисфункциональных белков RYR2, а единственная здоровая копия гена была в достаточном количестве, чтобы поддерживать правильную функцию сердца. Никаких побочных эффектов не наблюдалось.

«Мы рады, что удалось выборочно разрушить вызывающий болезнь ген, не влияя на здоровые копии в геноме. Целевое редактирование — будущее генной терапии, а сердечно-сосудистые заболевания видятся нам идеальной „площадкой“ для старта», — заключает исследователь Ксандер Веренс.

Сейчас команда тестирует аналогичный подход в стволовых клетках пациентов с аналогичным диагнозом, чтобы подтвердить безопасность и эффективность для человека.

Технология CRISPR способна исправить ряд важных мутаций, однако подход по-прежнему ограничен областью генома, которую может корректировать этот метод. Ученые разработали вспомогательный инструмент, увеличивающий возможности генного редактирования почти в два раза.