Ученые впервые успешно отредактировали ген аутизма
Logo
Cover

Технология генного редактирования CRISPR-Cas9 снизила симптомы аутизма у мышей. Это первый случай в истории, когда ученые смогли отредактировать ген, который ассоциирован с этим неизлечимым заболеванием. Для этого потребовался новый метод доставки Cas9 в клетку, который открывает огромные возможности для лечения, причем не только расстройств аутистического спектра.

231

Современная медицина еще не научилась лечить расстройства аутистического спектра. По статистике ВОЗ, один из 160 детей в мире в разной степени страдает от подобных поведенческих расстройств. Многие мировые исследовательские центры пытаются решить проблему через создание препаратов с малыми молекулами, которые нацеливаются на белки, вызывающие аутизм. Технология генного редактирования CRISPR-Cas9 пошла дальше.

Ученые использовали редактирование гена CRISPR-Cas9, чтобы уменьшить некоторые симптомы аутизма у мышей с синдромом хрупкой Х-хромосомы. Также это состояние известно как синдром Мартина-Белл — одна из самых изученных причин расстройств аутистического спектра.

Синдром Мартина-Белл проявляет себя как умственная недееспособность, которая сопровождается судорогами и определенными поведенческими паттернами. Особенности поведения связаны с конкретным возбуждающим рецептором в головном мозге. Метод CRISPR контролирует этот рецептор (mGluR5) и может воздействовать на его сигнализацию, пишет New Atlas.

Редактирование всего одного гена у мышей привело к значительным улучшениям и снижению случаев обсессивно-компульсивного поведения.

Отключив mGluR5, ученые ослабили повышенную сигнализацию между клетками и снизили повторяющиеся поведенческие паттерны у мышей: на 30% сократилось навязчивое копание и на 70% — прыжки.

Одной из ключевых особенностей исследования стал новый метод доставки Cas9 в клетку, который назвали CRISPR-Gold: он контролирует все процессы и минимизирует побочные эффекты.

«Метод открывает новые возможности для лечения таких состояний, как опиоидная зависимость и невропатическая боль, а также шизофрения и эпилепсия», — говорит автор работы Нирен Мерфи.

Исследование является первым доказательством успешного использования CRISPR для редактирования «аутистического» гена в головном мозге, что в итоге приводит к значительным улучшениям в поведении, пишет сайт Калифорнийского Университета в Беркли.

Расстройства аутистического спектра всегда начинаются в детстве, однако выявить заболевание зачастую нелегко. Недавно аутизм впервые диагностировали с помощью революционного для данного заболевания метода — анализа крови.