Исследователи из Великобритании изучали роль белка TDP-43. В норме он контролирует обработку генетической информации в клетках. При БАС белок перестает выполнять эту функцию, из-за чего нарушается производство других важных для работы нейронов белков.

Ученые обнаружили, что одна из основных проблем связана с белком UNC13A, сообщается на сайте Королевского колледжа Лондона. Белок необходим для передачи сигналов между нервными клетками. Когда TDP-43 перестает нормально работать, в процессе обработки генетической инструкции UNC13A возникает ошибка. В результате клетки производят меньше функционального белка, а связь между нейронами ослабевает.

Для решения этой проблемы исследователи создали препарат на основе антисмыслового олигонуклеотида (ASO), который воздействует на определенный участок генетического материала и позволяет скорректировать ошибку при производстве белка UNC13A.

В доклинических экспериментах терапия восстановила выработку функционального UNC13A. После этого нервные клетки снова смогли нормально передавать сигналы друг другу.

«Мы удивились, что исправления всего одного генетического нарушения из сотен оказалось достаточно, чтобы нейроны снова начали взаимодействовать друг с другом», — заявил соавтор работы Хуан Бурроне.

По словам авторов, результаты исследования открывают возможности для лечения 97% пациентов с заболеваниями двигательных нейронов, для которых пока нет эффективной терапии. В настоящее время одобрены методы лечения для редких наследственных форм БАС — примерно для 3% случаев. При этом у остальных 97% пациентов наблюдается нарушение работы TDP-43.

Недавно экспериментальная РНК-терапия впервые обратила вспять боковой амиотрофический склероз у человека. Через год после начала лечения у пациента снизился показатель повреждения нейронов, улучшились двигательные функции, а дыхательная и когнитивная функции оставались стабильными.