Заболевание у пациента связано с мутацией в гене CHCHD10, которая встречается у менее чем у 5% людей с наследственной формой БАС. Этот ген кодирует белок, который необходим для работы митохондрий и его нарушение может приводить к гибели двигательных нейронов.

Для лечения ученые разработали антисмысловой олигонуклеотид, который связывается с РНК мутировавшего гена и снижает выработку соответствующего белка. Препарат создавали специально для редкой мутации пациента. В течение года он получил шесть дозировок терапии. О выводах пишет Nature.

Через год концентрация белков-индикаторов повреждений нейронов снизилась и вернулась в нормальный диапазон. Ученые также отметили улучшения в функции нервной системы, дыхания и движения.

Результат показывает возможность создавать препараты непосредственно под редкие генетические мутации. «Мы показали возможность разработать препарат против конкретной мутации пациента, протестировали его на животных, а затем ввели человеку. И все это на протяжении его жизни, что просто потрясающе», — заявил соавтор работы Бьерн Оскаррсон.

Напомним, что средняя продолжительность жизни пациента с БАС после постановки диагноза составляет от 2 до 5 лет. Ранее ученые раскрыли новый механизм развития этого заболевания.