Серповидноклеточная анемия и бета-талассемия возникают из-за мутаций в генах гемоглобина взрослого типа. Один из возможных способов лечения заключается в том, чтобы снова активировать производство фетального гемоглобина, который организм вырабатывает до рождения. Сейчас одобренные методы генной терапии используют для этого ген BCL11A, регулирующий переход от фетального гемоглобина к взрослому.

Исследователи из США обнаружили другой путь, который работает независимо от BCL11A. Он связан с геном BACH2, который до сих пор ассоциировали с аутоиммунными и аллергическими заболеваниями.

Анализ данных более чем 28 тыс. человек показал, что BACH2 действует как тормоз производства фетального гемоглобина. Когда активность этого гена снижается, белок NRF2 получает возможность активировать гены, которые отвечают за производство фетального гемоглобина.

В доклинических экспериментах подавление BACH2 приводило к повышению уровня фетального гемоглобина. И наоборот: повышение уровня BACH2 снижало показатели фетального гемоглобина.

Авторы считают, что новый механизм потенциально можно использовать вместе с уже существующими подходами. BACH2 и BCL11A работают независимо друг от друга, поэтому одновременное воздействие на оба пути теоретически может привести к более сильной активации производства фетального гемоглобина. Дальнейшие исследования должны подтвердить потенциал такой гипотезы.

Сегодня основным недостатком генной терапии серповидноклеточной анемии остается длительный этап подготовки. Недавно ученым удалось ускорить этот процесс в несколько раз.