Препарат CTX310 представляет собой экспериментальную терапию на основе редактирования генов непосредственно в организме. Она направлена на ген ANGPTL3, который участвует в регуляции липидного обмена. Для доставки системы редактирования используется внутривенная инфузия, после которой препарат воздействует на клетки печени.

В первой фазе клинических исследований приняли участие 15 пациентов с тяжелыми нарушениями липидного обмена, включая гомозиготную и гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию и тяжелую гипертриглицеридемию.

Наиболее выраженный эффект наблюдали при максимальной дозе терапии: через год после однойкратного лечения уровень ANGPTL3 в среднем снизился на 79%, а максимальное снижение достигло 89%. Среднее снижение триглицеридов составило 48%, а максимальное 78%. Для липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) эти показатели составили 53% и 84% соответственно. Терапевтические изменения сохранялись в течение всего периода наблюдений на протяжении года.

«Результаты указывают на устойчивый биологический эффект», — заявил автор исследования Стивен Ниссен.

Пока ученые продолжают наблюдения за пациентами. В дальнейших исследованиях они намерены оценить эффективность и безопасность максимальной дозировки CTX310 на большей выборке участников.

Ранее CRISPR-терапия справилась с двумя тяжелыми наследственными заболеваниями крови у детей.