Серповидноклеточная анемия и трансфузионно-зависимая бета-талассемия относятся к наследственным заболеваниям крови, которые проявляются в детстве и могут приводить к тяжелым осложнениям. Например, у пациентов с серповидноклеточной анемией часто возникают тяжелые болевые приступы, развивается поражение внутренних органов и нередко требуются госпитализации. При тяжелой форме бета-талассемии пациентам проводят переливания крови на протяжении всей жизни, что само по себе связано с серьезными осложнениями.

В рамках нового исследования ученые оценивали эффективность клеточной терапии эксагамглоген аутотемцел (exa-cel), основанной на технологии CRISPR. Лечение предусматривает редактирование кроветворных стволовых клеток пациента для повышения выработки фетального гемоглобина, который способен снизить проявления заболевания и риски осложнений. Терапия уже одобрена для детей старше 12 лет и теперь ее впервые применили к детям в возрасте от 5 до 11 лет. Всего в исследовании приняли участие 26 детей: 15 с трансфузионно-зависимой бета-талассемией и 11 с серповидноклеточной анемией.

На момент анализа основные конечные точки можно было оценить у восьми детей в каждой группе диагнозов. В результате все восемь пациентов с бета-талассемией достигли независимости от переливаний крови на протяжении как минимум года после лечения. Аналогично все восемь пациентов с серповидноклеточной анемией не испытывали тяжелых приступов также в течение года.

«Полученные результаты очень важны, поскольку вмешательство проводится до того, как заболевания приведут к необратимым повреждениям органов и другим последствиям», — заявили авторы. Они рассчитывают, что выводы расширят возможности лечения для этой категории пациентов в будущем.

Ранее CRISPR уничтожила раковые клетки с трудноизлечимыми мутациями без вреда для здоровых клеток