Редкие генетические заболевания встречаются у менее, чем одного человека из 2 тыс. Несмотря на широкое внедрение секвенирования генома, многие пациенты годами не могут получить окончательный диагноз, поскольку сегодня известно о более чем 7 тыс. генетических состояний.

В основе нового теста, разработанного учеными из Нидерландов, лечит секвенирование генома с длинными прочтениями, пишет Medical Express. Технология считывает сегменты до 20 тыс. нуклеотидов, что позволяет в дальнейшем просто и быстро складывать «пазл» ДНК. Важно, что помимо нуклеотидов тест также считывает модификации на их поверхности, которые сами по себе могут быть причиной редкого заболевания.

«Стандартная диагностика в этом случае требует дополнительных сложных тестов, а новая технология делает все это одновременно», — заявили ученые. По их словам, новый подход позволит заменить 15 различных генетических тестов.

Первые практические результаты уже получили пациенты из 33 семей: тестирование привело к постановке пяти новых диагнозов.

Пока точность тестирования продолжают совершенствовать. Ученые ожидают, что в перспективе он станет инструментом первой очереди для диагностики людей с подозрениями на редкие генетические варианты.

Возможно, новый тест также поможет лучше понять особенности генетики человека: ранее ученые опровергли, что большинство генетических мутаций нейтральны.