Мышечная дистрофия Дюшенна считается одним из самых тяжелых наследственных заболеваний. Болезнь развивается из-за мутаций в гене, вырабатывающий белок дистрофина. У пациентов постепенно усиливается мышечная слабость, снижается двигательная активность, а со временем утрачивается способность самостоятельно ходить. Большинство умирают преждевременно из-за дыхательной или сердечной недостаточности.

Несмотря на развитие генной терапии, заболевание остается одной из самых сложных целей для лечения. Проблема в том, что вызывающий заболевание ген слишком велик для доставки стандартными методами генной терапии. Дополнительную сложность создает огромное разнообразие мутаций: встречается более 7000 патогенных вариантов, поэтому многие экспериментальные подходы подходят лишь ограниченному числу пациентов.

Для решения этой проблемы исследователи разработали платформу редактирования РНК под названием LEAPER, сообщает Xinhua. В отличие от традиционных технологий она не требует доставки в клетки чужеродных ферментов для редактирования генетического материала.

Специально созданные молекулы РНК находят ошибочный участок и привлекают собственные ферменты клетки, после чего происходит точечное редактирование целевой РНК. По словам ученых, такой подход позволяет восстановить корректное считывание генетической информации и возобновить выработку функциональных белков для нормальной работы мышц.

Экспериментальное лечение получили трое детей с мышечной дистрофией Дюшенна. В течение одного года после терапии у всех пациентов наблюдалось значительное и стабильное улучшение двигательных функций.

На данный момент, это первое в мире применение редактирования РНК для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Пока ученые продолжают пилотные клинические исследования. В дальнейшем будут представлены более подробные результаты лечения в краткосрочной и долгосрочной перспективах.

Другим многообещающим лечением мышечной дистрофии Дюшенна может быть новая терапия от Sarepta Therapeutics: препарат показал клиническую пользу для детей.