Мышечная дистрофия Дюшенна возникает из-за мутации в гене DMD, которая приводит к дефициту белка дистрофина — важного фактора здоровья клеток мышц. Болезнь проявляется в начале жизни и от проблем с ходьбой по мере прогрессирования приводит к серьезной мышечной дисфункции, проблемам с дыханием и сердцем. Современные подходы в лечении направлены на устранение симптомов, а не на основную генетическую причину.

Препарат элевидис компании Sarepta Therapeutics разработан для доставки в организм инструкций для выработки укороченного белка микродистрофина. Лекарство вводится однократно внутривенно. Согласно данным клинических исследований, терапия приводит к увеличению экспрессии микродистрофина и обладает клинической пользой для пациентов в возрасте 4-5 лет.

В настоящее время еще не опубликованы данные об эффективности элевидиса в отношении двигательной функции пациентов. Пока исследование и наблюдение за пациентами продолжается. Элевидис получил ускоренное одобрение, новые данные могут изменить показания к назначению препарата.

Тем временем в доклинических исследованиях ученые ранее добились обращения вспять симптомов мышечной дистрофии Дюшенна — у мышей улучшались двигательные, дыхательные и многие другие показатели.