У самок мышей с двумя X-хромосомами развиваются яичники, поскольку подавляется ген Sox9. У самцов с XY-хромосомами экспрессия Sox9 запускает развитие яичек. Из предыдущих экспериментов ученые знают, что у самцов мышей ген Sox9 контролируется сегментом некодирующей ДНК — энхансером 13 (Enh13). Работая с некодирующей частью генома, исследователи ранее обнаружили, что удаление гена Enh13 приводит к развитию женских половых органов у мышей с XY-хромосомами. Теперь новое исследование показало влияние модификации Enh13 на самок, пишет Nature.

Ученые внесли минимальные изменения на уровне нуклеотидов в этот регуляторный элемент у эмбрионов мышей с женским набором хромосом XX. В результате у самок начали формироваться мужские репродуктивные органы, включая яички, несмотря на отсутствие Y-хромосомы.

«Это первое исследование, раскрывающее механизм определения у эмбриона яичек или яичников», — заявила соавтор работы Кэти Эйерс. По ее словам, результаты открытия могут предоставить важные данные для изучения определения пола у человека. Дело в том, что около 50% людей с нарушениями полового развития не имеют генетического фактора. Теперь ученые понимают, что важно изучить некодирующую часть генома, чтобы найти потенциальные причины.

Работа также подчеркивает растущую роль некодирующей ДНК, которая долгое время считалась «мусорной». Например, в другом исследовании показано, что мусорная ДНК защищает от колоректального рака. Оказалось, что она активируется при воспалительных заболеваниях кишечника и защищает от развития опухоли.