Синдром Дауна возникает примерно у 1 из 700 новорождённых. Болезнь можно обнаружить на ранних этапах развития, но сейчас для неё не существует лечения. Однако в ближайшем будущем ситуация может измениться благодаря японским ученым.

Рётаро Хасидзумэ и его коллеги использовали систему редактирования генов CRISPR-Cas9, чтобы разрезать третью хромосому в клетках, у которых была трисомия 21. Эти клетки были получены из плюрипотентных стволовых клеток и фибробластов кожи. Метод позволяет определить, какая именно хромосома удвоилась. Это важно, чтобы после удаления у клетки остались две разные хромосомы — одна от матери, другая от отца.

Исследователи смогли удалить лишнюю хромосому как из стволовых клеток, так и из фибробластов. Когда они подавляли способность клеток восстанавливать ДНК, процесс удаления шел быстрее. Эксперимент показал, что после удаления лишней хромосомы гены и клеточные функции начинали работать нормально.

Этот метод пока нельзя применять в организме человека, поскольку технология может случайно изменить оставшиеся хромосомы. Однако авторы считают, что подобные методы в будущем можно будет использовать для работы с нейронами и глиальными клетками. Это может стать основой новых медицинских подходов к лечению синдрома Дауна. Полностью с исследованием можно ознакомиться в журнале PNAS Nexus.