Исследователи из Великобритании работали над этим открытием в течение 15 лет. Они изучали биологию клеток и генетические факторы, управляющие стабильностью, восстановлением и повреждением ДНК. Теперь они представили 145 генов, связанных с основными повреждениями ДНК и заболеваниями человека, сообщается на сайте Института Сангера.
Стабильность генома оценивали по увеличению и уменьшению микроядер в клетке, которые являются частыми признаками старения и болезней. Например, когда ученые нарушили работу одного из генов-кандидатов под названием DSCC1, то количество микроядер увеличилось в 5 раз. Продолжая работать с мутацией DSCC1, они использовали ингибитор для подавления белка SIRT1 и частично обратили вспять негативные последствия. По такому принципу можно поступать и с другими повреждениями ДНК, используя белковые ингибиторы в качестве лечения.
«Стабильность генома имеет решающее значение для здоровья клеток, влияя на целый ряд заболеваний от рака до нейродегенерации. Теперь у нас есть возможность изучать природу прогрессирования этих болезней, а также тестировать новые целевые методы лечения», — заявил соавтор работы Дэвид Адамс.
Такие исследования и открытия имеют важное значение для развития генной терапии. Например, недавно ученые с ее помощью восстановили слух детям с врожденной глухотой.