В исследовании участвовали шесть детей, которые проходили лечение в больнице при Университете Фудань в Шанхае. У всех детей были две мутантные копии гена отоферлина, и до лечения у них была полная потеря слуха. Им было от 1 до 6 лет.

Генная терапия, которую они получали, содержала аденоассоциированные вирусы (тип вируса, часто используемый для генной терапии), чьи гены были удалены и заменены геном отоферлина. Однако из-за большого размера отоферлина ученые фактически разделили его генетический материал пополам, поместив каждую половину в отдельный вирусный сосуд. Ранее исследователи проверяли безопасность и эффективность этого лечения на животных, включая мышей и приматов.

Каждому ребенку вводили генную терапию в одно ухо через мембрану, которая отделяет среднее ухо от внутреннего. У всех детей, кроме одного, наблюдалось стабильное восстановление слуха в течение 26 недель. Эффекты начали проявляться через 4-6 недель после лечения, наряду с улучшением восприятия речи у детей.

У троих из этих пяти детей в ухе, которое не подвергалось лечению, был кохлеарный имплантат. Эти имплантаты помогают улучшить слух, фактически минуя внутреннее ухо, предоставляя звуку еще один путь достижения мозга. Такие аппараты позволяют детям с глухотой, вызванной отоферлином, услышать некоторые звуки, но качество не такое насыщенное и полное, как могло бы быть.

После лечения эти трое детей стали лучше воспринимать речь и устно общаться лично или по телефону с выключенными имплантатами. Двое оставшихся детей без имплантатов прошли путь от полной неспособности воспринимать речь до того, что впервые услышали ее.

По словам исследователей, лечение не вызвало каких-либо серьезных побочных эффектов, хотя наблюдалась лихорадка и изменения в количестве лейкоцитов. По-прежнему необходимы дальнейшие исследования с участием более крупных групп детей, чтобы выяснить, какая доза одноразовой терапии работает лучше и безопаснее.