Долгое время Y-хромосома ставила генетиков в тупик из-за сложности генетического кода и огромного количество монотонных повторов и дупликаций, которые не позволяли использовать стандартные инструменты для секвенирования. Три года спустя после первой «сборки» ученые представили окончательную расшифровку структуры Y-хромосомы, пишет EurekAlert.

«Самым большим сюрпризом стало то, как организованы повторы. Почти половина хромосомы состоит из чередующихся блоков двух специфически повторяющихся последовательностей», — заявил старший автор исследования Адам Филлиппи.

Ученым удалось идентифицировать 41 новый ген, кодирующий белки. Как известно, Y-хромосома определяет мужскую фертильность, включая выработку сперматозоидов. Новые данные помогут лучше понять причины некоторых заболеваний, таких как бесплодие, а также определить ранее неизвестные.

Следующим шагом будет сравнение результатов секвенирования Y-хромосомы у разных мужчин, которое позволит понять потенциальное разнообразие устройство хромосомы.

Напомним, что два года назад ученые объявили о полном секвенировании генома человека. Тогда они представили недостающие 8% данных генома.