Международная группа исследователей под руководством ученых из Политехнической школы Лозанны представила первые доказательства связи мышечной дистрофии и сфинголипидов, а затем продемонстрировала эффективность нацеливания на них для обращения вспять мышечной дистрофии Дюшенна, на которую приходится примерно половина всех случаев мышечной дистрофии.

При мышечной дистрофии на фоне генных мутаций наблюдается слабость и раннее разрушение скелетных мышц с последующими сопутствующими проблемами. Заболевание проявляется с первых лет жизни, серьезно нарушает ее качество и вызывает раннюю смертность.

Ученые обратили внимание на сфинголипиды из-за их предположительной роли в передаче сигналов между клетками, а также ряде симптомов мышечной дистрофии Дюшенна.

Эксперименты на моделях мышей показали, что это верная терапевтическая мишень — блокировка синтеза сфинголипидов противодействовала потере мышечной функции у грызунов.

Помимо этого, ингибитор сфинголипидов (мириоцин) стабилизировал гомеостаз кальция в мышцах, обращал вспять фиброз в диафрагме и сердечной мышце, сокращал воспаление, переводя иммунные макрофаги из провоспалительного состояния в противовоспалительное, уточнили авторы.

Эти первые предварительные результаты открывают новые перспективы в целевой терапии мышечной дистрофии Дюшенна. В настоящее время для пациентов доступна только симптоматическая поддержка состояния, однако никаких значимых улучшений она не оказывает и не замедляет прогрессирование болезни. Средняя продолжительность жизни при таком диагнозе сегодня составляет около 25 лет.

Пока все подобные исследования мышечной дистрофии Дюшенна находятся на доклинической стадии, однако каждая группа ученых находит свои ранее неизвестные механизмы, участвующие в развитии болезни. Например, команде из из Университета Хьюстона удалось найти белок, необходимый для регенерации скелетных мышц, а ученые из Пенсильванского университета наши способ улучшить функцию и структуру мышечных волокон.