Ахроматопсиия относится к наследственным заболеваниям, которая вызвана мутациями в определенных генах. Болезнь поражает фоторецепторы колбочки в сетчатке, которые отвечают за цветовосприятие. Разработанная учеными генная терапия направлена на изменение этих мутацией для восстановления функции рецепторов за счет потенциальной нейропластичности у детей. Известно, что в раннем возрасте генная терапия может быть наиболее эффективной, поскольку нейронные цепи еще развиваются.

В исследовании приняли участие 4 ребенка в возрасте от 10 до 15 лет. Каждому была проведена генная терапия на одном глазу, чтобы оценить эффективность лечения.

У двоих участников ученые нашли убедительные доказательства активации сигналов колбочек в зрительной коре головного мозга, которые бездействовали все это время. После лечение (в период от 6 до 14 месяцев) эти показатели во многом напоминали показатели здоровых детей.

«Результаты демонстрируют беспрецедентную нейронную пластичность и дают надежду на появление эффективного лечения за счет активации зрительной функции с использованием сигнальных путей, бездействовавших в течение многих лет», — прокомментировал соавтор работы Мишель Михаэлидес.

Пока ученые не утверждают, что для двух других участников лечение оказалось неэффективным. Возможно, изменения просто не были обнаружены тестами, которые использовались в рамках исследования, отмечают они. В настоящее время тестируется лечение, направленное на различные мутации. Дальнейшее наблюдения позволит оценить, какая стратегия окажется наиболее эффективной.

Недавно в США одобрили первую генную терапию бета-талассемии — редкого наследственного гематологического заболевания, которое требует регулярного переливания крови. Терапия обеспечивает ремиссию у подавляющего большинства пациентов после однократного применения.