Группа исследователей из США стремилась определить редкие изменения в последовательности ДНК, которые путем модификации белков могут приводить к развитию биполярного расстройства. И хотя эти редкие мутации встречаются у меньшинства пациентов, они могут раскрыть природу этого сложного психического расстройства.

В исследовании приняли участие около 14 тыс. пациентов с биполярным расстройством (БАР) и столько же людей в группе контроля. В дальнейшем их данные сравнили с последовательностями экзомов 24 тыс. человек с шизофренией. Выводы опубликованы на сайте Гарвардской медицинской школы.

В результате удалось определить редкие изменения белка в гене AKAP11, которые в несколько раз повышали риски развития биполярного расстройства и шизофрении.

До сих пор было обнаружено много распространенных генетических вариантов с незначительными эффектами, однако AKAP11 является первым геном, который оказывает значительное влияние на риски болезни, подчеркнули авторы.

Примечательно, что это открытие также помогло понять причину эффективности препаратов на основе лития, которые сегодня применяются для лечения БАР. Оказалось, что белок AKAP11 взаимодействует с молекулярной мишенью лития — белком GSK3B, что является потенциальным механизмом его эффективности, объясняют авторы. Они надеются, что этот молекулярный путь поможет улучшить эффективность существующей терапии и разработать новые варианты.

Теперь ученые намерены провести доклинические исследования, чтобы оценить молекулярные и поведенческие изменения при мутации AKAP11 и подтвердить потенциал биомаркера для диагностики заболеваний.

Ранее другая команда исследователей показала, что причиной БАР и ряда других психических расстройств могут быть изменения в определенных биологических путях, которые впервые активизируются еще в пренатальном периоде.