Впервые генную терапию для лечения людей с болезнью Фарби применили в 2017 году. К настоящему моменту лечение оказано уже пяти мужчинам, которые полностью или частично восстановили уровни дефицитных ферментов до нормальных показателей всего за один курс.

Сегодня пациентам с болезнью Фарби показана регулярная терапия: каждые две недели им выполняют внутривенные ферментные инфузии, чтобы поддерживать функции внутренних органов. Без лечения болезнь поражает сердце, почки и мозг и приводит к различным проблемам со здоровьем. У мужчин заболевание протекает наиболее тяжело. Канадские ученые из Университета Калгари стремились разработать лечение, которое бы надолго или даже навсегда восстанавливало уровни дефектных ферментов до нормы.

Чтобы достичь этого результата, они собрали небольшое количество стволовых клеток из крови пациентов, а затем с помощью вирусного вектора ввели в них копии полностью функционального гена, который отвечает за выработку нужных ферментов. После этих манипуляций модифицированные клетки вводили пациентам обратно.

В результате проведенного лечения все пять пациентов начали вырабатывать дефицитные ферменты на уровне близком к норме всего за одну неделю. В настоящий момент у троих мужчин уже в течение нескольких лет ученые отмечают стабильное состояние.

«Мы видим, что всего одно курса лечения достаточно, чтобы принести пользу пациентам. Теперь нужно оценить, как долго будет длиться эффект», — прокомментировали авторы.

В рамках данного этапа исследований ученые наблюдали за пациентами с 2017 по 2020 год. Окончательную оценку их состояния планируется завершить к 2024 году. Этот длительный период должен продемонстрировать, нуждаются ли добровольцы в повторном введении клеток или их стабильное состояние сохраняется без изменений.

Тем временем европейские исследователи применили генную терапию для лечения наследственного заболевания глаз у 37 пациентов и 78% из них показали улучшения в функции зрения, которые сохранялись в течение как минимум двух лет.