Исследователи из Лундского университета (Швеция) определили вариант гена MAP3K6, который может вызывать патологии мелких сосудов головного мозга и инсульт. В настоящее время основными факторами риска инсульта считается образ жизни и наличие сопутствующих сердечно-сосудистых заболеваний, однако новая работа подтверждает результаты предыдущих исследований о важной роли генетики в природе возникновения болезни.

Команда наблюдала за 15 взрослыми людьми, которые принадлежали к одной семье. Восемь из них перенесли инсульт. После изучения образцов тканей и генетического скрининга ученые обнаружили, что все 8 пациентов являются носителями одинаковой мутации MAP3K6, а также также увидели схожие изменения в кровеносных сосудах.

Известно, MAP3K6 также влияет на функцию белка, который помогает кровеносным сосудам мозга реагировать на повреждения тканей, например, вызванные гипоксией, объясняют ученые. Дальнейшие исследования должны раскрыть больше информации об этом механизме развития инсульта, который приведет к новым методам лечения.

Пока работа указывает на новый потенциальный генетический фактор риска инсульта, зная о котором, пациент сможет начать профилактические меры заранее. В первую очередь, к ним относится борьба с избыточным весом, сбалансированное питание, регулярные физические упражнения, отказ от курения и другие меры.

В другом исследовании ученые определили ген, который вызывает тяжелую форму расстройства аутистического спектра. Считается, что 30% случаев аутизма связано с генетикой и теперь ученые нашли новый биомакер болезни, который точно укажет на диагноз.