Причиной полной цветовой слепоты, или ахроматопсии, может быть мутация в одном из шести различных генов. Это делает данное заболевания идеальной мишенью для генной терапии. Ученые полагают, что, заменив мутантный ген нормальным вариантом, можно подарить пациентам с цветовой слепотой полноценное восприятие мира.

Проверить эту идею на практике решили немецкие исследователи, о работе которых рассказывает New Atlas. Они впервые испытали на людях генную терапию, направленную на устранение дефекта в гене CNGA3.

Команда набрала группу из девяти пациентов с ахроматопсией, вызванной мутацией в CNGA3. В их глаза ввели генетически модифицированный вирус, несущий здоровую копию гена. Аналогичный подход уже зарекомендовал себя ранее — например, он используется в одобренной FDA генной терапии Luxturna, которая направлена на борьбу с биаллельной RPE65-ассоциированной ретинальной дистрофией.

Главной целью первой фазы испытаний было оценить безопасность новой генной терапии. Эксперимент подтвердил, что методика не вызывает никаких проблем со здоровьем. Авторы также обнаружили, что зрение пациентов улучшилось.

В данном исследовании принимали участие взрослые участники с прогрессирующим заболеванием. Авторы отмечают, что зрительная кора таких пациентов никогда не обрабатывала информацию о цвете, поэтому может не справиться с этой задачей. Чтобы терапия была более эффективной, ее следует применять в детстве, когда мозг более пластичен и способен перенастраиваться. По расчетам исследователей, идеальный возраст для проведения процедуры — семь лет. Именно дети станут участниками следующего этапа испытаний, в ходе которого будет определена эффективность новой генной терапии.

Некоторые виды дальтонизма можно победить и без генной терапии. Например, израильские ученые разработали контактные линзы, которые исправляют симптомы дейтераномалии — одной из самых распространенных форм дальтонизма.