Муковисцидоз — одно из наиболее распространенных генетических заболеваний, на которое в обязательном порядке проверяют всех новорожденных. Болезнь поражает печень, желудочно-кишечный тракт и дыхательную систему человека, из-за чего продолжительность жизни не превышает в среднем 30 лет. Ученые из Королевского колледжа хирургов в Ирландии представили новый подход в терапии муковисцидоза, который снизит хроническое воспаление в организме и продлит жизни пациентов, пишет EurekAlert.

Ученые обнаружили, что одна из наиболее агрессивных бактерий в легких пациентов с муковисцидозом заставляет определенные иммунные клетки изменять свой метаболизм. Эти изменения, в свою очередь, провоцируют иммунные клетки вырабатывать белок NLRP3, который вызывает воспаление.

Высокие уровни белка были связаны с ухудшением функции легких, повышенным риском смертности, а также необходимостью в пересадке легких.

Затем команда провела лабораторные эксперименты и с помощью молекулы MCC950 снизила уровень белка. Лечение также снизило воспаление и способствовало очищению легких от бактерий.

«Это первый важный шаг к значительному улучшению результатов лечения для пациентов с муковисцидозом», — заявил ведущий автор исследования Джерри Макэлвани. Необходимо больше исследований, подчеркивают авторы, однако многообещающие результаты указывают на потенциал молекулы MCC950 в качестве экспериментальной терапии для клинических исследований.

Чтобы выявить наследственные заболевания у новорожденного, проводится неонатальный скрининг по крови в первые дни жизни. Китайские ученые разработали алгоритм, который по сканированию лица определяет более 100 генетических заболеваний.