Алгоритм выявляет наследственные болезни новорожденных по лицу
Logo
Cover

Программа, разработанная китайскими учеными, диагностирует более 100 генетических заболеваний, включая синдром Дауна. Ее уже успешно применяют шанхайские педиатры.

Исследователи из Шанхайского детского медицинского центра и Шанхайского педиатрического центра заявили о разработке алгоритма глубокого обучения для диагностики наследственных болезней у новорожденных с помощью сканирования лиц. Как сообщает Tech in Asia, речь идет заболеваниях, для которых характерны определенные черты лица. Среди них синдром Дауна и синдром Корнелии де Ланге.

Например, типичные признаки синдрома Корнелии де Ланге — тонкие, часто сросшиеся брови, длинные ресницы, укороченный нос и низко посаженные уши. Для детей с синдромом Дауна характерны крошечные белые пятна на радужной оболочке глаз, уплощенные лица и миндалевидные глаза.

Чтобы натренировать алгоритм выявлять подобные признаки, специалисты использовали большой массив медицинских записей. Программа научилась диагностировать по лицу более 100 наследственных заболеваний.

Инструмент можно будет применять для первоначального скрининга, чтобы поставить диагноз на ранней стадии. По словам авторов, разработку уже используют шанхайские педиатры — они загружают в нее фото и видео новорожденных, чтобы уточнить наличие наследственных болезней. 

Министр здравоохранения Великобритании заявил, что секвенирование генома младенцев должно стать рутинной процедурой. По его словам, это позволит быстро выявить наследственные заболевания и обеспечить персонализированный медицинский уход.