Американский регулятор FDA одобрил препарат генной терапии Zolgensma для лечения детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) — наиболее распространенным наследственным смертельным заболеванием у младенцев. Успеху команды из Пенсильванского университета предшествовало десять лет упорной работы.

Спинальная мышечная атрофия вызвана мутацией в гене SMN1, которая нарушает работу двигательных нейронов. Обычно SMN1 производит необходимый для нейронов белок, однако отсутствие определенного фрагмента в белке приводит к заболеванию.

На сегодня детская форма СМА имеет 90% смертность в течение первого года жизни и почти полностью смертельна в течение двух лет после рождения. 

Новый препарат восстанавливает продукцию белка SMN путем доставки функциональной копии гена SMN1. Терапия представляет однократное внутривенное вливание, которое приводит к экспрессии белка SMN в двигательных нейронах ребенка.

В клинических исследованиях приняли участие 36 детей, которым на момент начала исследования было от двух недель до восьми месяцев.

Доказательство эффективности и безопасности было основано на результатах 21 пациента. Эти дети достигли значительных улучшений в моторной функции, в частности научились держать голову и сидеть. У лечения также есть определенные побочные эффекты со стороны печени, поэтому работа органа должна контролироваться не менее трех месяцев после инъекции.

Как отмечается на сайте производителя Zolgensma, компании Novartis, стоимость лечения (однократной инфузии) составит $2,1 млн. В 2016 году FDA также одобрил другой препарат для лечения спинальной мышечной атрофии — Spinraza. Он считается первым лекарственным средством для детей и взрослых против СМА. Его стоимость составляет $750 000.

Тем временем японские ученые доказали, что повышение уровня сахара в крови приводит к атрофии мышц. Выводы имеют важное значение не только для диабетиков, у которых заметно снижается мышечная масса на фоне развития заболевания, но и для здоровых людей.