Исследователи из Оксфорда и Калифорнийского университета описали новое сочетание генов, которое может стать мишенью для обезболивающих препаратов следующего поколения. Как сообщает Science Daily, открытие помогла сделать Джо Кэмерон — пожилая женщина из Шотландии, которая почти не чувствует боли.
В 65 лет она обратилась к врачу из-за проблем с бедром. Осмотр выявил серьезное повреждение сустава, которого пациентка просто не замечала.
Спустя год женщина перенесла болезненную операцию на руках — и вновь не почувствовала боли. По ее словам, они никогда не нуждалась в болеутоляющих препаратах и считала это нормальным.
Пара мутаций
Шотландский врач, обнаруживший сверхспособность Джо, направил ее к специалистам по генетике боли. Проведя анализ ДНК, они обнаружили у женщины две мутации, которые, судя по всему, и обеспечили ей нечувствительность к боли.
Первой из них была неизвестная ранее микроделеция рядом с геном FAAH. Сам ген был представлен аллелью rs324420, которая, как уже было известно, снижает чувствительность к боли.
Ген FAAH играет важную роль в метаболизме эндоканнабиноидов, которые отвечают за передачу болевых сигналов, а также участвуют в формировании настроения и памяти. У мышей, не имеющих этого гена, концентрация каннабиноидов повышена. В результате ослабляется ощущение боли, ускоряется заживление ран и снижается беспокойство. Похожие черты есть и у Джо: шрамы от порезов и ожогов на ее теле быстро заживают, у нее низкий уровень тревожности и оптимистичный взгляд на жизнь
Женщина не паникует даже в опасных ситуациях, но, как и мышей без гена FAAH, ее нередко подводит память.
Участок, на котором произошла микроделеция, ранее считался «мусорным», то есть нефункциональным геном. Однако случай Джо показал, что это не так. Эта последовательность, описанная теперь под названием FAAH-OUT, судя по всему, регулирует активность гена FAAH.
Ученые надеются, что дальнейшее исследование FAAH-OUT поможет создать новые методы лечения хронической и послеоперационной боли и тревожных расстройств. Предыдущие эксперименты с FAAH были неудачными, однако теперь, когда ученые открыли генетический регулятор его активности, ситуация может измениться.
Люди с необычными способностями нередко помогают врачам и ученым. Например, англичанка, способная по запаху определять болезнь Паркинсона, помогла создать принципиально новый диагностический тест на эту болезнь.
