Сверхпопулярность

До 2011 года узнать о рисках развития плода можно было только с помощью инвазивной процедуры — для этого в матку вводили иглу длиной 7,6 см и извлекали фетальные клетки из плаценты или амниотической жидкости. Исследование проводили в редких случаях, поскольку оно увеличивало риск выкидыша.

Теперь оценить параметры плода в ряде случаев можно по анализу крови матери. Пренатальный неинвазивный скрининг генома (NIPT) появился в 2011 году, и первое время услугу предлагали всего четыре компании.

Теперь сервис предоставляет более 40 предприятий, а выручка отрасли к 2025 году должна превысить $2,5 млрд.

По оценкам создателя NIPT Денниса Ло, уже 6 млн женщин из 90 стран прошли скрининг. Эксперты утверждают, что технология развивается беспрецедентными темпами.

Скрининг-меню

Как пишет Wired, изначально лаборатории предлагали ограниченный спектр услуг, но постепенно «меню» пополнялось все новыми пунктами. Далеко не все они связаны с конкретными заболеваниями.

В стандартный «комплект» входит тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау.

Следующий этап — выявление недостающих или лишних X и Y хромосом, которые характерны для интерсексов. Угрозу жизни это состояние не представляет, но в будущем человек может столкнуться с нарушением полового созревания и бесплодием.

Американский колледж акушеров и гинекологов считает любые другие тесты NIPT излишними, но многие компании все равно предлагают подобные услуги. Так, нью-йоркская Sema4 выявляет микроделеции — потерю небольших участков хромосом. Они могут приводить к таким редким генетическим заболеваниям, как синдром Прадера — Вилли и синдрому Лежена, последствия которых могут проявляться по-разному.

Другая компания — Natera — выявляет риск 30 редких заболеваний, а Sequenom указывает на любые недостающие или лишние компоненты ДНК, даже если этот фактор не связан с генетическими болезнями.

Дорого и рискованно

В отличие от других пренатальных тестов, NIPT можно проводить на ранних сроках уже с девяти недель, что позволяет женщине прервать беременность в случае повышенного риска. Но, как отмечают эксперты, столь ранний скрининг может привести к опрометчивым решениям и нежелательным последствиям.

В США методика NIPT не регулируется отдельными ведомствами. В основном тесты проводят, полагаясь на отдельные заключения акушеров-гинекологов и генетиков.

При этом эксперты предупреждают, что точность тестов может колебаться в пределах 30-44%.

Для большинства компаний подобная методика — это возможность заработать. NIPT входит в страховку в редких случаях, поэтому клиентам приходится платить за процедуру от $800 до $3000. Кроме того, массовый скрининг позволяет лабораториями собирать ценные генетические сведения, которые можно продать фармацевтическим компаниям.

В будущем исследование ДНК плода позволит выявить не только риски для здоровья, но и оценить возможности интеллекта. Однако эксперты по биоэтике опасаются, что такая практика приведет к новому витку популярности евгеники, а общество разделится на биологические касты.