Исследователи из компании FDNA создали алгоритм глубокого обучения, который диагностирует редкие наследственные заболевания по фотографии. Как сообщает Nature, на первом этапе авторы работы научили нейросеть выявлять синдром Корнелии де Ланги и синдром Ангельмана. Оба этих заболевания отличаются характерными чертами лица пациентов. После этого команда добавила к списку третье заболевание, научив программу распознавать разные генетические варианты синдрома Нунан.
Затем исследователи скормили алгоритму 17 000 аннотированных изображений пациентов с 216 различными наследственными заболеваниями.
Натренированная таким образом нейросеть ставит правильные диагнозы примерно в 65% случаев. А если программе предлагали сделать выбор из 10 самых распространенных вариантов, точность ее предсказаний повышалась до 91%.
На основе нейросети было создано бесплатное приложение Face2Gene, которое врачи могут использовать для уточнения диагноза. Оно особенно полезно в спорных случаях, когда у пациента есть не все признаки, характерные для той или иной редкой болезни. Несмотря на то, что доверить Face2Gene постановку диагноза пока нельзя, она сузит поле для проведения дополнительных анализов.
При этом система улучшает сама себя: благодаря тому, что все больше медиков использует Face2Gene и загружают в его базу фотографии, точность алгоритма растет. По оценке FDNA, сегодня в базе программы содержится 150 000 изображений.
Неофициальное сравнение, проведенное в августе 2017 года на семинаре по врожденным дефектам, показало, что Face2Gene справляется с диагностикой наследственных заболеваний лучше врачей.
К сожалению, у программы есть определенный «этнический перекос». Поскольку на большинстве фотографий в выборках представлены люди с европейской внешностью, Face2Gene намного лучше диагностирует болезнь именно у таких пациентов. Например, в исследовании 2017 года программа распознала болезнь Дауна у 80% детей из Бельгии и только у 37% детей из Конго. С тех пор точность диагностики для африканцев увеличилась, однако в FDNA по-прежнему обращают внимание на эту особенность программы.
Диагностировать по лицу можно не только наследственные заболевания. Компания Emteq разработала носимое устройство, которое выявляет болезнь Паркинсона на основе движения лицевых мышц. В будущем компания планирует адаптировать гарнитуру для диагностики депрессии и других психических расстройств.
