Изучение человеческой ДНК уже позволило выявить сотни генетических вариантов, связанных с различными психическими заболеваниями. Однако функции этих генов и механизм их воздействия на мозг оставались неизвестными. Заполнить этот пробел взялись участники консорциума PsychENCODE: за три года исследований они проанализировали более 2000 человеческих мозгов, хранящихся в банках тканей, в поисках генетических причин шизофрении, аутизма и других расстройств, сообщает Science Magazine.
Особое внимание ученые уделили регуляторным регионам, которые контролируют работу кодирующих белки генов. Предыдущие исследования показали, что именно они оказывают наибольшее влияние на риск психических заболеваний. Команде удалось зарегистрировать различия в активности этих участков на разных стадиях развития мозга и при различных расстройствах.
Исследование стало наиболее полным анализом влияния регуляторных областей генома на мозг. Ученым удалось обнаружить 16 000 таких участков — втрое больше, чем было известно ранее.
Помимо отдельных генов, оказывающих влияние на мозг, команда выявила многочисленные «геномные модули» — группы генов, которые экспрессируются вместе и имеют близкие функции. Многие из таких «модулей» оказались связаны с психическими болезнями. Например, группа генов, контролирующих производство и выброс нейромедиаторов, была особенно активной при шизофрении и биполярном расстройстве. Ученые надеются, что подобная информация позволит создать более эффективные препараты для лечения.
При этом не все эксперты согласны, что проект PsychENCODE принесет пользу, отмечает Axios. По мнению некоторых, определения психических болезней слишком расплывчаты для проведения анализа. Коме того, специалисты отмечают, что такие болезни как аутизм и шизофрения слишком гетерогенны, чтобы их единственную причину можно было обнаружить, изучив экспрессию генов.
Недавно исследователи провели первый анализ генетических причин акне. По мнению ученых, это подтолкнет создание терапии против этого неопасного, но очень неприятного заболевания.
