Найден способ определить аутизм через метаболизм
Logo
Cover

Американские ученые разработали широкую диагностическую модель для детей с подозрением на расстройство аутистического спектра. Сейчас этот диагноз ставится только по поведенческим признакам. Исследователи сами не ожидали, что им удастся отыскать в крови пациентов маркер РАС.

Сейчас не существует единого анализа для выявления расстройств аутистического спектра (РАС). Ученые из США идентифицировали группу метаболитов в крови, которая поможет обнаружить аутизм у почти каждого пятого пациента. Команда считает, что находка станет ключом для разработки универсального анализа.

«Сейчас мы можем обнаружить 17% детей с аутизмом. Это первая, и мы надеемся не последняя, диагностическая панель для выявления пациентов с разными видами расстройств аутистического спектра», — говорит исследователь Дэвид Амарал.

Исследование показало, что из 1100 детей в возрасте от 18 месяцев до 4 лет две трети были носителями заболевания. Ученые уверены, что разработанная панель ускорит раннюю диагностику и позволит раньше начинать интенсивную поведенческую терапию.

Сейчас аутизм диагностируется только на основе поведенческих симптомов. Зачастую это происходит не раньше возраста двух-четырех лет, сообщается на сайте медицинского центра Дэвиса (США).

Команда обнаружила, что у детей с выявленным РАС в 17% случаев наблюдалась уникальная концентрация определенных аминокислот в крови.

«Расстройство аутистического спектра охватывает сложный набор симптомов, и мы никак не ожидали обнаружить общий маркер. И хотя подгруппа из 17% кажется незначительной, на самом деле это очень важное открытие для создания универсального метода диагностики», — утверждает исследователь.

Теперь ученые планируют продолжить исследования для разработки серии диагностических панелей, каждая из которых будет находить различных подмножества расстройств. В результате, метаболизм ребенка должен стать способом идентифицировать большинство детей с аутизмом, надеются ученые.

И если анализ поможет выявить заболевание на ранней стадии, то генная терапия обещает вылечить аутизм. Недавно технология генного редактирования CRISPR-Cas9 снизила симптомы аутизма у мышей. Это первый случай в истории, когда ученые смогли отредактировать ген, который ассоциирован с этим неизлечимым заболеванием.