Ученым давно известно, что наследственность повышает риск развития целого ряда болезней. Однако роль отдельного гена обычно невелика. Чтобы оценить вероятность, с которой у пациента разовьется рак или диабет, необходимо суммировать вклад множества генов. Этот сложный подход называется полигенным анализом.

Исследователи из Массачусетского технологического института и Гарвардского университета (США) применили его, чтобы выявить генетические варианты, повышающие риск развития пяти потенциально смертельных заболеваний. Как сообщает Science Daily, в список вошли ишемическая болезнь сердца, фибрилляция предсердий, диабет второго типа, воспаление кишечника и рак груди.

Для каждой из этих болезней применили специальный алгоритм, который вычислял единый показатель риска, просуммировав влияние отдельных генов. Для тренировки и проверки ИИ-алгоритма использовалась данные примерно 400 000 человек из британской базы Biobank. Программа работала с астрономическими величинами, анализ которых недоступен человеку.

Например, чтобы оценить предрасположенность к ишемической болезни сердца — одной из главных причин смерти в США — алгоритму пришлось изучить более 6,6 млн участков генома.

В результате выяснилось, что 8% пациентов, у которых были обнаружены особые генетические варианты, страдают от этого заболевания в 3 раза чаще среднего. Аналогичное исследование рака груди выявило 1,5% населения, генетические особенности которых втрое повышают риск развития болезни.

Исследователи отмечают, что стандартные методы диагностики не позволяют выявить пациентов с высоким полигенным риском. Например, у многих людей, предрасположенных к ишемической болезни сердца, не было отмечено ни гипертонии, ни высокого уровня холестерина. Только полигенный подход может обеспечить таким пациентам эффективный скрининг и профилактическое лечение.

Исследователи намерены продолжить работу и масштабировать методику для других распространенных заболеваний. Также необходимо оптимизировать алгоритмы для различных рас и национальностей — в настоящее время они опираются в основном на геномы европейцев.

Ученые надеются, что в недалеком будущем узнать свой полигенный риск для целого ряда болезней будет не сложнее, чем определить уровень холестерина. Возможно, риски будут оцениваться уже в момент рождения, а затем, учитывая их значения, человек сможет предпринять профилактические меры или скорректирует свой образ жизни.

Биолог Карл Циммер, научный сотрудник Йельского университета, предупреждает, что не следует воспринимать генетику как универсальный способ улучшить жизнь. Многие наши особенности не зависят от генома. А генетическое редактирование пока слишком непредсказуемо, чтобы создавать «дизайнерских младенцев».