Мутации в ДНК могут вызывать тысячи различных заболеваний. Недавний прогресс в области генного редактирования позволяет исправлять кое-какие из этих нарушений, но даже технология CRISPR-Cas9, за разработку которой присудили Нобелевскую премию 2020 года, обладает серьезными ограничениями. С ее помощью удобнее разрушать, нежели исправлять поврежденные гены.

В 2016 году лаборатория Лю разработала первую технологию, заслужившую премию: «базовое редактирование». Оно заключается в том, что белок Cas9 применяется для поиска нужной цепочки ДНК, а другой фермент превращает одно азотистое основание в другое, например, С в Т или G в А. Придумать метод обратного преобразования было сложнее. Для этого команде Лю пришлось создать совершенно новые ферменты, но в итоге базовое редактирование исправляет однобуквенные «ошибки», составляющие около 30% мутаций. Эта технология уже проходит испытания в 14 клиниках.

В частности, клиника Beam Therapeutics смогла излечить пациента от дефицита альфа 1-антитрипсина (А1AD), редкого генетического заболевания легких и печени. «Впервые людям удалось исправить мутацию, вызывающую генетическое заболевание у пациента», — сказал Лю.

Однако около 70% из примерно ста тысяч известных болезнетворных мутаций оставались вне досягаемости «базового редактирования». Поэтому в 2019 году лаборатория Лю занялась разработкой другой технологии, которая заменяет целые участки поврежденной ДНК исправленной версией.

«Первичное редактирование», как назвали этот метод, в принципе может использоваться для исправления почти всех мутаций, вызывающих заболевания. Оно действует, как функция «найти и заменить» в текстовых редакторах, пишет Phys.

Обе эти технологии уже проходят проверку в лабораториях по всему миру, стали объектом исследований в тысячах опубликованных научных статей. С их помощью подопытным животным успешно исправили мутации, вызывающие заболевания крови, неврологических расстройств, заболеваний мышц, слепоту, потерю слуха и болезнь преждевременного старения. Ведутся и клинические испытания.

Премия Breakthrough Prize, которую окрестили «Оскаром в области науки», была учреждена Сергеем Брином, Присциллой Чан и Марком Цукербергом, Джулией и Юрием Мильнерами и Энн Войжитски. В этом году шесть премий по 3 млн долларов были вручены в области естественных наук, фундаментальной физики и математики. Кроме того, восемь молодых физиков и математиков разделили шесть премий New Horizons Prize по 100 000 долларов. По 50 000 долларов получили три женщины-математика, недавно получившие докторскую степень.