Hitech logo

Медицина будущего

Более 90% случаев болезни Альцгеймера связано с мутациями одного гена

TODO:
Светлана МасловаСегодня, 11:42 AM

К такому выводу пришли ученые из Великобритании, которые проанализировали данные трех крупных исследований с участием более 450 тыс. человек. Установлено, что ген APOE, который уже давно связывают с развитием нейродегенерации, провоцирует абсолютное большинство случаев заболевания. Однако, несмотря на генетическую предрасположенность, далеко не все заболевают.

Самые интересные технологические и научные новости выходят в нашем телеграм-канале Хайтек+. Подпишитесь, чтобы быть в курсе.

Сегодня ученые знают три наиболее распространенных варианта гена APOE: APOE2, APOE3, APOE4. Поскольку каждый человек является носителем двух копий генов APOE, это создает шесть основных вариантов мутаций. За последние тридцать лет генетики выяснили, что носительство одного или нескольких вариантов APOE4 связано с более высоким риском развития болезни Альцгеймера, чем две копии варианта APOE2. Кроме того, люди с APOE2 несут меньшие риски, чем при носительстве APOE3.

В новом исследовании, о котором пишет Medical Express, ученые проанализировали данные более чем 450 тыс. мужчин и женщин и пришли к выводу, что от 72% до 93% случаев болезни Альцгеймера не возникли бы, если бы не варианты APOE3 и APOE4. Кроме того, примерно 45% всех случаев деменции не возникли бы без влияния APOE в целом.

«Следует отдавать приоритет роли гена APOE в исследованиях механизмов развития болезни Альцгеймера, а также при разработке новых препаратов», — заявили авторы.

Несмотря на важный вклад генетики, болезнь Альцгеймера и другие типы деменции не вызваны исключительно геном APOE. Известно, что даже в редкой категории высокого риска — у людей с двумя копиями APOE4 — пожизненный риск развития болезни Альцгеймера оценивается ниже 70%. Это объясняется важным влиянием факторов образа жизни на человека.

Помимо деменции влияние образа жизни вносит существенный вклад в профилактику других заболеваний. Например, коррекция образа жизни предотвращает 63% случаев внезапной остановки сердца.