Исследователи из Рокфеллерского университета продемонстрировали, что выключение гена ASTN2 приводит к признакам аутизма и симптомам расстройства, таким как нарушение речи, проблемы в социализации, гиперактивность и повторяющееся поведение. Ранее было известно, что дефекты белка ASTN2 связаны с нарушением нейроразвития, однако теперь ученые показали, что РАС может быть вызван полной блокировкой гена.

На моделях мышей показано, что без ASTN2 у мышей наблюдались типичные для человека нарушения с поведением, речью и социализацией. Однако помимо симптоматических проявлений РАС ученые также обнаружили структурные изменения в мозжечке.

«Результаты указывают на влияние мозжечка на когнитивные функции, которые никак не связаны с двигательными. Это очень важное открытие для нейробиологии», — заявили ученые.

Теперь исследователи намерены изучить активность клеток мозжечка у пациентов с РАС, а также протестировать различные стратегии для воздействия на ASTN2. Эти эксперименты покажут, можно ли улучшить симптомы аутизма с помощью стимуляции ASTN2.

Ранее другие ученые обнаружили четкие признаки РАС в кишечнике. Оказалось, что нарушения микробиоты могут быть индикаторами аутизма.