Команда из Института Фрэнсиса Крика изучала синдром дефицита CDKL5. При этой форме эпилепсии у человека отсутствует ген, ответственный за продуцирование фермента CDKL5. Работая с моделями мышей ученым впервые удалось определить, что CDKL5 активен в нервных клетках, но не в астроцитах, которые также присутствуют в головном мозге, пишет EurekAlert.

Затем они стали изменять определенные молекулярные механизмы и выяснили, что у CDKL5 должен быть помощник, чтобы запускать процесс фосфорилирования, когда добавляется дополнительная молекула фосфата для изменения его функции. Так, у мышей без CDKL5 фосфорилирование все равно происходило, хоть и в меньшем объеме.

Вскоре им удалось идентифицировать фермент CDKL2, от которого зависит примерно 15% процесса фосфорилирования. Примечательно, что в этом механизме действует и третий участник — он отвечает за 5% процесса, однако его обнаружить пока не удалось.

В любом случае повышение уровня CDKL2 у людей с дефицитом CDKL5 потенциально может устранить негативные последствия для головного мозга на раннем этапе развития, уверены авторы. Например, стимуляция клеток мозга для повышенного производства CDKL2 потенциально может устранить все симптомы этой формы эпилепсии.

Пока команда продолжает изучать новый молекулярный механизм, чтобы с максимальной эффективностью компенсировать дефицит CDKL5. После этого начнется доклинический этап исследований, который должен доказать возможность излечения или полного устранения симптомов в краткосрочной или долгосрочной перспективе.

Синдром дефицита CDKL5 поражает детей в раннем возрасте, нарушая процесс развития. Однако сегодня известно более 800 различных генетических причин эпилепсии, и многие имеют схожие симптомы. Недавно ученым удалось доказать, что секвенирование генома решает проблему точной и своевременной диагностики эпилепсии. Благодаря раннему вмешательству появляется возможность избежать необратимых неврологических осложнений.