Большинство форм детской эпилепсии имеют генетическую причину, поэтому ученые решили использовать инструменты секвенирования генома — полного анализа генетического материала организма — для диагностики эпилепсии в самом начале жизни. Сегодня известно более 800 различных генетических причин эпилепсии, однако многие имеют схожие симптомы у детей.

«Мы планировали, что быстрое секвенирование генома улучшит исходы у детей с эпилепсией за счет персонализированного подхода с учетом основной причины болезни на самой ранней стадии», — заявила соавтор работы Кэтрин Хауэлл.

Ожидания ученых оправдались — 56% детей изменили протокол лечения благодаря уточнению истинных причин недомоганий. Выводы исследования опубликованы на сайта Детского исследовательского института Мердока.

Например, у 3-летнего пациента по имени Леви из Австралии эта коррекция лечения сократила количество приступов с пяти в день до нескольких в год.

«Если бы мы годами ждали уточнения диагноза, его развитие, возможно, никогда бы не продвинулось вперед. Ранее вмешательство имеет очень важное значение, поскольку каждый приступ наносит ущерб», — прокомментировала мама ребенка Карша Троубридж.

Пока не ясно, когда быстрое секвенирование генома будет внедрено в клиническую практику, однако ученые рассчитывают на скорую доступность диагностики для наиболее уязвимых категорий пациентов.

Недавно в США провели первые уникальные операции по лечению эпилепсии стволовыми клетками. У пациентов с резистентной эпилепсией частота приступов снизилась более чем на 90%.