Исследователи из Университета Южной Калифорнии изучали белок SHLP2, поскольку из предыдущих наблюдений знали о его защитной связи со старением и раком. Теперь показано, что мутация SHLP2 — изменение одной буквы генетического кода белка — на 50% увеличивает защиту от болезни Паркинсона.

Фактически, изменение SHLP2 усиливает функцию белка и делает его более стабильным, объясняют ученые. Мутация редкая и встречается примерно у 1% европейцев.

Наблюдения показали, что SHLP2 специфически связывается с ферментом в митохондриях, функция которого очень важна не только против болезни Паркинсона, но и против инсультов и инфарктов. Повышенная активность и стабильность снижает митохондриальную дисфункцию, сокращая риски заболеваний.

Ученые воспроизвели мутацию в культурах клеток и на моделях мышей и показали преимущества генетической модификации для защиты от болезни Паркинсона.

«Наши данные подчеркивают биологические эффекты конкретного варианта гена и потенциальные молекулярные механизмы, с помощью которых эта мутация может снизить риск болезни Паркинсона», — заявила соавтор работы Су-Джонг Ким. Теперь ученые планируют использовать эти знания для разработки новых методов лечения. В первую очередь, против нейродегенерации, а впоследствии и против других заболеваний.

Тем временем ученые из Дании снизили симптомы болезни Паркинсона с помощью стволовых клеток. Лечение максимально точно восстановило уровень дефицитных дофаминовых нейронов.